Agencia Universitaria de Periodismo Científico
Con una simple gota de sangre y una pequeña muestra de orina se podrían evitar graves problemas. El tamizaje metabólico, una medida preventiva. Las primeras 48 horas de vida son claves.Vómito persistente, fiebre sin motivo aparente o mucho cabello en el rostro de un niño con pocos días de nacido pueden ser señales de una grave enfermedad que muy pronto podría desencadenar en retardo mental, parálisis irreversible o muerte prematura.
Según el investigador José María Satizábal, director del Programa de Enfermedades del Metabolismo, de la Universidad del Valle, el origen de muchas de estas alteraciones están relacionadas con enfermedades metabólicas de origen genético, debidas a errores en la estructura o función de las moléculas proteícas.
La mayoría de los errores innatos del metabolismo o metabolopatías congénitas dan lugar a alteraciones en el desarrollo físico y mental que interfieren el normal funcionamiento del individuo.
Esta situación es detectable por medio de pruebas de laboratorio rápidas y sencillas, lo que permite prevenir, en muchos casos, la aparición del retardo mental y otros síntomas asociados.
Cuando se manifiestan el vómito y la fiebre constantes, síntomas que pueden ser asociados con muchas enfermedades, los tejidos conectivos como cartílagos y tendones ya han empezado a deformarse.
En el caso de la mucopolisacaridosis, por ejemplo, no sólo se presenta la deformidad en las articulaciones sino también daños en el sistema nervioso, retardo mental y muchos otros efectos que hubieran podido controlarse bajo tratamiento con droga y una buena asistencia médica y nutricional.
El tamizaje metabólico consiste en realizar una serie de pruebas bioquímicas que permiten descartar la presencia de un error innato del metabolismo, mediante la detección de metabólitos, o sustancias, anormales en la orina.
A través de un análisis de orina se detecta si el paciente tiene problemas metabólicos; en caso de encontrarse positivo, el equipo de salud conformado por nutricionistas, médicos expertos en metabolismo, pediatras, bioquímicos, una psicóloga y una terapeuta ocupacional, sistematizan esta información para el manejo interdisciplinario del paciente.
"En muchos casos se ha detectado que el sistema metabólico no asimila los lácteos, lo cual podría llevar a un niño a un retardo mental inminente; en estos casos con sólo haber suspendido la leche a tiempo se hubiese podido evitar", afirma el investigador.
Entre el 6 y el 8 por ciento de las enfermedades en niños hospitalizados se puede atribuir a un defecto genético, el cual se refiere a daños en la información genética. en algunas ocasiones hereditario, Este tipo de padecimientos como la mucopolisacaridosis son considerablemente frecuentes en la región; en la comunidad guambiana se han detectado 6 casos, 3 de los cuales ya han fallecido.
El promedio de vida de los niños que manifiestan enfermedades metabólicas no pasa de los 16 años y su calidad es precaria, pues no cuentan con un tratamiento definido.
Según el investigador Satizabal , el 5 por ciento de los niños puede nacer con una enfermedad genética, sin importar su situación socioeconómica. Y esa es una cifra como para preocuparse.
Contacto : Investigador José María Satizabal, Facultad de Salud, Universidad del Valle. Teléfono 92-5542457. Cali , Colombia
Para mayor información acerca del tema tratado en este artículo, escríbanos a aupec@mafalda.univalle.edu.co