No existe una cura para el síndrome de Down,
no puede ser prevenido y tampoco se sabe por qué se presenta este
problema en el cromosoma 21. Lo que si está claro es
que nada que cualquiera de los padres hizo, o dejara de hacer causó
el síndrome de Down.
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Una anomalía cromosómica es la responsable del Síndrome de Down o Mongolismo. |
Cuando una mujer está en embarazo, una de sus principales preocupaciones es que su hijo nazca sano. Sin embargo, siempre existe la posibilidad de que el bebé manifieste un trastorno que lo hará diferente a muchas otras personas y que marcará su vida para siempre: el síndrome de Down.
El síndrome de Down, o mongolismo, es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes. Afecta a todas las razas y niveles económicos por igual. Aproximadamente uno de cada 1.000 bebés nace con el trastorno. De acuerdo con el Servicio de Salud de Nueva York, sólo en Estados Unidos 250 mil individuos manifiestan este síndrome.
Este trastorno es una combinación de defectos de nacimiento, incluyendo cierto grado de retraso mental y rasgos faciales característicos. Cerca de 30 a 50 por ciento de los bebés con el síndrome de Down también tienen defectos congénitos del corazón y muchos tienen una deficiencia en su capacidad visual y auditiva y otros problemas de salud.
¿Pero qué ocasiona que un bebé nazca con el síndrome de Down?
Un bebé se forma cuando se unen el huevo de la madre y la esperma del padre. Normalmente, cada huevo y célula de esperma contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total. Esto forma el sobre de información hereditaria de cada célula viviente.
Sin embargo, en ocasiones, el óvulo o el espermatozoide presentan una malformación que los lleva a proporcionar a cada una de las células del cuerpo del nuevo ser un cromosoma extra, el 21.
En estos casos la célula presenta 24 cromosomas y no 23 como es lo normal, situación que lleva a que se presente el síndrome de Down.
De acuerdo con los investigadores,
no existe una cura para el síndrome de Down, no puede ser prevenido
y tampoco se sabe por qué se presenta este problema. Lo que si está
claro es que nada que cualquiera de los padres hizo, o dejara de hacer
causó el síndrome de Down.
 Salud Coomeva |
A pesar de que este trastorno no se puede prevenir todavía, si puede ser diagnosticado antes de que el bebé nazca. |
Hay muchas preguntas por resolver
En este momento, las investigaciones
en todo el mundo se dirigen a aclarar por qué ocurren los
errores en la división cromosómica, con la esperanza de que
algún día
puedan prevenir el síndrome
de Down y otros defectos de nacimiento causados por las anormalidades en
el número o en la estructura de los cromosomas.
También se busca mejorar el prospecto para los niños con el síndrome de Down. Por ejemplo, los investigadores están desarrollando mejores programas de intervención de idiomas para ayudar a que estos niños se comuniquen más fácilmente.
El riesgo del síndrome de Down aumenta con la edad, con cerca de 1 en 1.250 para una mujer de 25 años de edad; a 1 en 952 para una mujer de 30 años; 1 en 378 para una mujer de 35 años y 1 en 106 para una mujer de 40. Sin embargo, por lo menos 70 por ciento de los bebés con el síndrome de Down son hijos de mujeres menores de 35 años de edad.
A pesar de sus limitaciones, las personas que manifiestan este trastorno pueden, gracias a una orientación médica adecuada, desenvolverse muy bien dentro de la sociedad, incluso algunos jóvenes con el síndrome de Down se han casado.
Sin embargo, es muy extraño que los hombres con el síndrome de Down engendren hijos. En cualquier embarazo, una mujer con el síndrome de Down tiene una probabilidad de concebir un bebé con el síndrome, pero una menor posibilidad de dar a luz porque muchos de los fetos afectados son abortados espontáneamente.
Este trastorno puede ser diagnosticado antes de que el bebé nazca. Para esto, los médicos realizan un examen prenatal que emplea la perforación del saco amniótico o un examen más nuevo llamado el muestreo de la vellosidad coriónica.
Ambos procedimientos presentan un
riesgo pequeño de infección o de
aborto espontáneo; debido
a esto los médicos ofrecen lo realizan en mujeres con mayor riesgo
de tener un bebé ya sea con defectos cromosómicos o con otros
defectos de nacimiento.
Contacto: Página del Acceso Computarizado a la Salud de Nueva York (NOAH, siglas en inglés) http://www.noah.cuny.edu/sp/spabout.html
Para mayor información acerca del tema tratado en este artículo, escríbanos a aupec@mafalda.univalle.edu.co
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