Agencia Universitaria de Periodismo Científico y Cultural de la Universidad del Valle
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Cali, Colombia
diciembre de 2000

En Ricaurte, Colombia
Descubierta la causa del retardo mental
"Ecce Homo". Óleo sobre tela de  Bartolomé Esteban Murillo.

Ana Sofía Franco Zafra
AUPEC - Univalle

"…Seguramente ninguno de los otros 38 bobos de Ricaurte habría hecho lo que César Augusto hizo. Pero él era una excepción en origen, comportamiento y agresividad. Primero, no pertenecía a las familias que tradicionalmente le han aportado, por siglos y siglos, los bobos al pueblo. Segundo, inicialmente, nadie creyó que era bobo, y sólo cuando Calixto y Maximiliano le fueron señalando los trucos y los gestos, las carantoñas y las pataletas, y se le comenzó a descolgar la cara y empezaron a chorrearsele las babas, Ricaurte aceptó que el César Augusto hacía parte de su batallón de anormales."

El escritor vallecaucano Gustavo Alvarez Gardeazábal lo plasmó, con desparpajo y frases como la anterior, en su novela El Divino, publicada en 1985 y llevada a la televisión colombiana dos años después. Es que para nadie es un secreto el considerable número de personas con retardo mental del municipio de Ricaurte, único pueblo del Valle del Cauca, Colombia, cuya escuela tiene aula especial para personas con este tipo de incapacidad. 

La gente que llega a Ricaurte cada domingo para oír la misa y visitar al Divino Ecce Homo, santo patrón del pequeño pueblo, es recibida en el atrio de la iglesia por alguna de estas personas que, gentilmente, se ofrecen a cuidarle los carros a cambio de algún dinero. Para nadie es un secreto. 

El secreto era, hasta hace poco, la causa del retardo mental. 

Que era el agua contaminada por aluminio, decían unos. 
Que era la influencia del Chamico, un árbol propio del pueblo, decían otros. Que viene por herencia, dijeron los demás. Pero nada se comprobaba. Entonces, un grupo de Investigadores de la facultad de Medicina de la Universidad del Valle, integrado por los doctores Carolina Isaza, Wilmar Saldarriaga, César Payán y Alberto Alzate, se concentró durante un año en encontrar la verdadera causa de la enfermedad.

Primero averiguaron el número de personas que sufrían del retardo. Identificaron cuarenta y dos personas enfermas, niños y adultos, entre los mil doscientos habitantes del municipio, proporción que excede aproximadamente cien veces los estudios existentes al respecto. 
Este es un dibujo, o cariotipo, de los 23 pares de cromosomas de un ser humano. Los primeros 22 son numerados en orden por tamaño. Los cromosomas del par 23, conocidos como sexuales, son designados como X y Y.

A estas cuarenta y dos personas les realizaron exámenes físicos y estudios citogenéticos para observar sus 23 pares de cromosomas, mínusculos paqueticos de genes en los que viene la herencia. Después de todo un procedimiento que incluyó la obtención de las muestras de sangre, el cultivo de las células y la observación de los cromosomas a través del microscopio, los investigadores se dieron cuenta de que el retardo mental era causado por una condición genética: la parte final del brazo largo del cromosoma X, uno de los 46, parecía que se fuera a partir. Esto se  conoce, y es muy gráfico su nombre, como Síndrome de Frágil X. 

El Síndrome de Frágil X no es una enfermedad rara, es la primera causa de retardo mental hereditable; lo extraño es encontrar una concentración de tantos casos dentro de una sola y tan pequeña población. Ventiocho de los pacientes estudiados citogenéticamente tenían la alteración; en los que no fue posible verla a través del examen, se diagnosticó el síndrome por el fenotipo  clínico y las características más visibles: retardo mental, orejas grandes, cara larga y, en algunos casos, "macroorquidismo" o testículos grandes.

Después del diagnóstico citogenético, los investigadores realizaron el "heredograma" o análisis familiar de cada paciente, basándose en entrevistas con los ancianos del pueblo y otros estudios sobre la población, y hallaron relaciones de herencia entre los pacientes en las generaciones más antiguas . 

Los pacientes afectados por la enfermedad necesitan una educación especial para su rehabilitación y las familias requieren de Consejería Genética, es decir, que se les explique la causa real del retardo mental y cuáles son los riesgos de que las mujeres de la población tengan hijos con el síndrome.
 
Dos cromosomas X de una mujer (izquierda) y cromosomas X y Y de un hombre (derecha) con el síndrome de frágil X. Las flechas muestran cómo el brazo de los cromosomas parece que se fuera a romper.

Esta investigación ganó el primer puesto del Premio de la Academia Nacional de Medicina en Investigación en el área clínica y el tercero del premio Misael Pastrana Borrero para la Investigación en Medicina.

Haber hallado la causa del retardo mental es un punto de partida para un siguiente y necesario estudio de genética molecular, en el que se identifique exactamente, y se les pueda dar un consejo apropiado, a las personas portadoras del gen causante del síndrome en la localidad del Santo Ecce Homo, que tanto se dio a conocer, con todos sus personajes, en la telenovela El Divino.
 

¿Necesita más información acerca de este artículo?
Lo invitamos a contactar a la Dra. Carolina Isaza. 
Departamento de Microbiología. Facultad de Medicina de la Universidad del Valle.
e-mail: carolinaisaza@hotmail.com
Fue ella quien gentilmente nos sirvió como fuente para la elaboración del texto que usted acaba de leer.

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