Las malformaciones congénitas, un desafío para investigadores de la Universidad del Valle / AUPEC / Universidad del Valle / Calli, Colombia

La Sirenomelia es una malformación en la que el feto tiene las piernas unidas, lo que recuerda a lasmíticas sirenas marinas que tenían torso de mujer y en la parte inferior simulaba un pez.

Ocho mujeres de la ciudad de Cali, Colombia, entre los 17 y 34 años de edad, no se conocen pero comparten ciertas características que nunca hubiesen imaginado.

Y aunque muchos años después aun no tienen muy claro cuales son esas características que comparten, si saben que quedaron embarazadas en la misma época del año, que sus hijos nacieron con malformaciones y que residen en cercanías al Río Cauca, uno de los más largos de Colombia.

Para las madres y familiares fue de gran impacto cuando se enteran que el bebe tenia malformaciones como la sirenomelia o ciclopía.

La Sirenomelia es una malformación en la que el feto tiene las piernas unidas, lo que recuerda a lasmíticas sirenas marinas que tenían torso de mujer y en la parte inferior simulaba un pez.

La Ciclopía es una malformación en que el feto tiene un solo ojo, semejando a las criaturasdescritas por el poeta griego Homero.

Entre diciembre de 2004 y mayo de 2005 se presentaron cuatro casos de sirenomelia, y cuatro casos de ciclopía en el Hospital universitario del Valle, el centro hospitalario más importante de atención a mujeres embarazadas de la red pública de salud del Valle del Cauca.

Con el ánimo de estudiar y profundizar en lo sucedido, el Grupo de Investigación en Malformaciones Congénitas Perinatales y Dismorfología –MACOS,de la Facultad de Salud de la Universidad el Valle, grupo reconocido por Colciencias y escalafonado en categoría B, aplicó el protocolo que existe para determinar las razones o causas de la presencia inusual de malformaciones congénitas.

Esta investigación ha sido liderada por los médicos Wilmar Saldarriaga, acompañados por Harry Pachajoa, y otros de la Especialización en Ginecología y Obstetricia de la Facultad de Salud de la Universidad del Valle, dirigidos por la Dra. Carolina Isaza de Lourido.

Montar un sistema de vigilancia para detectar nuevos casos.
Reportar los casos a una agencia central, ubicada en Brasil.
Verificar que el diagnóstico de las enfermedades es correcto.
Comparar la prevalencia, es decir la frecuencia con que se presentó la enfermedad, con lo reportado por la literatura médica mundial
Analizar, en detalle, la historia clínica de las madres de los bebés enfermos para determinar posibles riesgos de salubridad.
Entrevistar a las madres y preguntar por posibles riegos.
Hacer un estudio epidemiológico de casos y controles. Este estudio consiste en entrevistar a las ocho madres de hijos sirenomelia y ciclopía, con un formulario especial de 295 preguntas y utilizando el mismo cuestionario se entrevista a 32 mujeres con hijos sanos, para buscar semejanzas y diferencias.
Reportar los resultados a la comunidad médica en general de los hallazgos de todos los pasos anteriores.

Como parte de la investigación se tomaron muestras de sangre y de cabello de las madres, se visitó sus residencias y se estudió muestras de agua que consumen y de la tierra que pisan a diario.

La aplicación del protocolo y el análisis estadístico y epidemiológico permitió encontrar que la probabilidad que el evento fuese explicado por el azar o casualidad era menor al 1 %, sugiriendo esto que los cuatro casos de sirenomalía y los cuatro de ciclopía se presentaron una epidemia.

Los cuatro casos de sirenomelia provenían de la ciudad de Cali y nacieron en un periodo de 54 días, entre diciembre 2004 y febrero de 2005, periodo en el cual en la misma ciudad hubo aproximadamente 3.000 nacimientos. De los cuatro casos de ciclopía que nacieron entre diciembre 2004 y mayo de 2005, 2 de ellos provenían de municipios del norte del Valle y 2 de la ciudad de Cali, se estimo que el número de nacimientos del departamento del Valle del cauca en ese periodo de tiempo fue de 30.000. Al comparar estos datos con la frecuencia reportada en la literatura científica de 1 caso por 100.000 nacimientos, y al aplicar métodos estadísticos se concluyo que existió realmente una epidemia sirenomelia en la ciudad de Cali, y una epidemia de ciclopía en el departamento del Valle del Cauca en el periodo de tiempo del nacimiento.

La única coincidencia encontrada después de la investigación fue que los cuatro nacimientos fueron de madres que vivían en un radio de tres kilómetros de la orilla del Río Cauca.

Algunos de los aportes de la investigación realizada porel grupo Macos, es la inclusión de nuevas preguntas al formulario que se desarrolla a nivel mundial para el caso gestantes de hijos con malformaciones, como por ejemplo el uso de filtro en la llave de donde se toma el agua para preparar alimentos.

Se encontró en tres de las madres de cíclopes, cantidades de zinc inferiores a las recomendadas para estar biológicamente sanas. Además una de las pacientes tenía exceso de plomo en el cabello, mientras que otra tenía exceso de cadmio. Ambos son metales pesados, tóxicos para el ser humano.

También se detectaron exposiciones especificas a medicamentos que serian potencialmente dañinos para el bebe en formación.

Actualmente el Grupo Macos, realiza nuevas investigaciones para determinar la causa de las malformaciones, pues por ahora tiene una hipótesis que debe ser estudiada queconsidera que las malformaciones pueden ser producto de la contaminación ambiental generada por el basurero de la ciudad que vierte parte de los lixiviados (líquidos contaminantes) al Río Cauca.

La investigación titulada “Análisis y búsqueda de factores etiológicos relacionados con la ocurrencia inusual de casos de sirenomelia y ciclopia en el hospital Universitario del Valle en Cali, Colombia”, fue relizada, durante un poco más de dos años, con la asesoría de reconocidos epidemiólogos de Argentina y Brasil, por los integrantes del grupo MACOS; el ginecobstetra con estudios de maestría en ciencias básicas médicas de la Universidad el Valle, Wilmar Saldarriaga; la Dra. Carolina Isaza de Lourido quien tiene estudios de postgrado engenética clínica en las Universidades de Carolina del Sur y la Universidad de Tulane, en USA; el médico estudiante de doctorado en ciencias biomédicasHarry Pachahoa y cinco médicos de la Especialización en Ginecología y Obstetricia de la Universidad del Valle. El trabajo fuepresentado en el V Congreso Mundial de Perinatología de Países en Desarrollo, realizado en Cartagena y organizado por la Federación Colombiana de Asociaciones de Obstetricia y Ginecología, filial de la Federación Internacional, con la participación de expertos e investigadores de varios países, obteniendo el Premio al Mejor Trabajo Libre en Perinatología.